У моего сына Никиты миопатия. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Мы никогда не делали из этого секрета, кто знал – тот знал. И я сразу хочу начать с огромного человеческого спасибо всем тем, кто не просто знал, но и помогал! В большом и малом, деньгами и советом, порой даже не зная, как и кому они помогают. Без вас мы бы не сделали для ребенка того, что нам удалось сделать. Близким, друзьям, коллегам, шефам и, конечно, врачам! Спасибо вам всем! Низкий поклон! Врачам особенно. Врачи не чиновники, они понимают – они помогают! Почти все помогают…
К обнародованию таких историй я всегда относился со скепсисом. Никогда раньше не понимал такой фейсбучный формат обращения гражданина к государству. Но выбора мне не оставили! Нам не оставили! Теперь я с лихвой понимаю тех, кто, пообивав пороги и ничего не добившись, решил выговориться на людях и на людях же спросить с власти. И "власть" тут не просто хлёсткое словцо, именно власть в лице отдельного министерства решила судьбу моего сына. Потому пост мой первый этот адресован не врачам, а чиновникам от медицины.
Нет, я не собираюсь скатываться тут в риторику ультимативных требований. Принципиально не буду. Я хочу попросить! Мы никогда раньше ничего у государства не просили. НИКОГДА и НИЧЕГО! Мы быстро поняли, что на городском/областном уровне поставить диагноз врачи Никите не могут. И это основная проблема, с которой сталкивается каждая семья, где есть ребёнок с мышечной дистрофией. К сожалению, в регионах Казахстана врачи не могут диагностировать проявления этой болезни на начальных стадиях, в раннем возрасте. Но этот пост, упаси, вовсе не об уровне казахстанской медицины в регионах и качестве медобслуживания в целом по стране, хотя и об этом отчасти тоже.
Прямо сейчас растут дети, у которых уже проявляются первые симптомы миопатии, а участковые невропатологи этого попросту не видят. Ввиду разных причин. С нами случилось именно так! В 3 года Никита упал со ступеньки и 10 дней проходил в "сапожке", а затем, после восстановления, вдруг перестал наступать на пятку и ходил исключительно на носочках. Мы почти два года (!) потеряли на то, что невропатолог списывала его осторожную "утиную походку" на посттравматический синдром, мол, боится наступать на уже зажившую ногу, напоминайте ему почаще, и "само пройдёт". Ни на обязательных детских медосмотрах, ни на медкомиссии при приеме в детский сад никаких патологий никто не выявил. НИКТО и НИКАКИХ! И мы, уверовав в докторов, по их научениям заставляли ребёнка наступать всей стопой. А он не наступал. И само не проходило. Но в поликлинике настаивали на фобии, говорили, что Никита может, но боится наступать на пятку.
Диагноз всплыл случайно. В свои пять на физкультуре в детском саду Никита подвернул ногу. Ничего серьезного, но в травмпункт Костанайской детской областной больницы пацана для проформы все равно свезли. Именно там травматолог Дмитрий Герасимов и заподозрил у сына миопатию. Случайное происшествие - случайные подозрения на диагноз, который, впрочем, ничего общего с детской психологией не имел.Да, заболевание непростое, слишком редкое и специфичное. Многие врачи – настоящие врачи - признавались, что на областном уровне не в силах диагностировать миопатию Дюшенна. И за одно это – за откровенность, за то, что не выдумывали всякие фобии, прикрывая отсутствие компетенции, - им уже спасибо! Благодаря им мы больше не медлили. И правильно, как показало время, делали. Иначе бы и по сей день не имели на руках диагноза - внятного, правильного, поставленного на основании обследований на электромиографе в НИИ травматологии Астаны, куда мы сами привезли Никиту. С теми данными мы повезли ребенка дальше – в Алматы, где через друзей нашли компетентного врача - Раушан Бейдалиевну Каримову, которая подтвердила диагноз, объяснила нам, родителям, что за хворь у сына, а главное - выписала курс лечения. Именно благодаря ей Никита получал и получает все эти годы поддерживающую терапию, которую мы обеспечиваем сами.
Официального направления из области в центр для полного обследования Никиты мы так за эти годы и не дождались! Обследованием в республиканском Центре материнства и детства мы обязаны другу семьи – Кайрату Каирбекову, за что ему особое спасибо! Однако в центре нам лишь подтвердили то, что мы уже и сами знали. А еще провели ребенку ненужный, как выяснилось позже, а главное, противопоказанный при таком диагнозе анализ – биопсию (забор пункции мышечной ткани). Итогом диагностики стало направление на совместный консилиум московских и астанинских врачей, где лишь безжалостно, но честно нам подтвердили всю серьезность ситуации и, выпроводив ребёнка за дверь, объявили: смиритесь! Конечно, мы не смирились! Никто в здравом уме не смирился бы. И мы не в обиде за ту врачебную циничность. В такой истории, знаете, лучше правда в лоб! Но направление на генетический анализ, что было очень важным на тот момент, Центр материнства и детства нам не дал. Да и ничего другого тоже не дал.
За все обследования и лечение ребенка мы платили и платим сами. И это не претензия! Это наш сын, и в вопросе здоровья деньги значения не имели, разве что их наличие... Но мы не просим что-то нам вернуть или компенсировать! Просто констатируем факт. Все это время мы понимали, даже неглубокий гугл-поиск на то указывал: болезнь неизлечима, но неизлечима лишь потому, что в мире не существует лекарств. Слишком мизерный процент заболевших в мире, поэтому срабатывает циничный расчет фармкомпаний, которым тупо невыгодно.Лучшие клиники Израиля, Германии, Китая честно предлагали только одно – терапию по улучшению качества жизни. "Не лечим", "нам нечем", "только поддерживаем" - писали нам в ответах на запросы. А к тому времени Никите стало уже сложно передвигаться самостоятельно, и он сел в коляску. Не буду тут объяснять, что значит для отца и матери взять да посадить своего ребенка своими собственными руками в инвалидное кресло. В Китай мы в итоге всё-таки съездили – уже в коляске. Собрали всем миром на дорогу и лечение и провели там месяц интенсивной иглотерапии и специфического массажа. Тут еще раз хочу поблагодарить всех тех, кто помог нам с тем китайским вояжем. Низкий вам поклон от меня и моего сына! Отдельно хотел поблагодарить Аружан Саин, в фонд которой я обращался за возможностью свозить Никиту в Китай повторно. И Аружан согласилась помочь! Но наш лечащий врач Раушан Каримова не рекомендовала повторное посещение Китая, и необходимость отпала сама собой.
Но поиски лечения, в том числе альтернативного, мы никогда не прекращали. Рыли литературу, интернет, консультировались со специалистами и пришли к решению пройти лечение стволовой медициной. Прямых указаний на эффективность по нашему заболеванию, конечно, не было и нет по сей день, но сам подход давал хоть какие-то надежды. Но и это оказалось не по карману! Но и тут решение нашлось! Благодаря личному участию Жаксылыка Доскалиева, который взял Никиту в свой центр на правах пациента, мы стали принимать стволовые клетки, пусть и в научных целях. То есть нас лечили бесплатно, в обмен на то, что наши показания изучались медицинской наукой. И ради Бога! И слава Богу! Если те наблюдения хоть как-то смогли помочь или помогут другим детям – мы только ЗА! Спасибо врачу Самату Сапарбаеву, который несколько лет подряд вел нас, проведя десяток курсов стволовой терапии. Не знаю, как можно комментировать столь малоизученную область медицины, как стволовая, но когда у тебя не остается никаких вариантов, всегда стоит рискнуть. Спасибо за такую возможность всему медицинскому центру, ибо других вариантов у нас всё равно не было и нет! А стволовые клетки, это теперь более чем очевидно, ПОМОГЛИ!
И вдруг в мире появляется лекарство – "Аталурен"! Только представьте, каково было наше ликование, которое тут же сменилось разочарованием от космической цены препарата – от 5 до 7 тысяч евро за упаковку (!), а ее можно растянуть лишь на месяц с небольшим (!). Если продать все, что есть у нас в наличии, хватит в лучшем случае на полгода приема препарата. Но дело даже не в этом! Этот препарат не разовый, применять его нужно постоянно, прерывать ни в коем случае нельзя. Казалось бы, все, приплыли…Однако в прошлом, 2020-м году случилось новое чудо, как нам на тот момент казалось. В Казахстане зарегистрировали тот самый препарат "Аталурен" для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, с оговоркой, что назначается он "при наличии нонсенс-мутации". Вот выдержка из того министерского приказа: "О внесении изменений в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 августа 2017 года № 666 "Об утверждении Перечня лекарственных средств и медицинских изделий в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями), бесплатными и (или) льготными лекарственными средствами и медицинскими изделиями на амбулаторном уровне". А вот пометка о том, когда приказ со списком лекарств для закупа вступает в силу: "Настоящий приказ вводится в действие 1 января 2020 года".
Действовали быстро. Сдать генетический анализ мы смогли благодаря костанайскому региональному координатору по детской неврологии Алене Трусовой. За все, что она для нас делает, ей отдельное спасибо! Анализ направили на исследование в Германию, потому как лабораторий по выявлению нонсенс-мутаций МДД в Казахстане нет. Наличие той самой нонсенс-мутации у Никиты Германия подтвердила (!), и мы начали спешно заниматься оформлением документов для медицинского консилиума в Нур-Султане, который принимает решение, положен ли пациенту препарат или нет. Все наши показатели, которые подтверждались анализами, гарантировали, как нам казалось, неплохие шансы на получение "Аталурена" от государства. Тем более что сохранение двигательных функций ног у пациента - одно из главных условий. А с этим у Никиты все в порядке! Да, он не передвигается самостоятельно, но ежедневно занимается дома на взрослом велотренажере, несколько раз в день самостоятельно (!), то есть без посторонней помощи, делает зарядку, растяжку и гимнастику, да и полностью обслуживает себя сам. Видеоподтверждение этому мы также приложили к медицинским документам для консилиума Минздрава. До заветной мечты оставался один шаг!
Чтобы все прошло наверняка, я обратился и к пресс-секретарю Министерства здравоохранения. Не официально. Лично обратился. Подчеркну, что я не просил какого-то особого отношения или блата, не просил где-то как-то просунуть нашу заявку вне очереди, не дай бог еще вместо кого-то. Ни о чем таком я пресс-секретаря НЕ ПРОСИЛ! Я лишь хотел, чтобы впервые за 11 лет государство в лице Министерства здравоохранения отнеслось к гражданину этой страны по совести! Все скрины переписки можете запросить у пресс-секретаря сами. А заодно и то самое видео о ежедневных физических упражнениях Никиты, в чем при желании можно прийти и удостовериться хоть сейчас, я тоже переслал. Думал, если в документах затеряется, то хоть пресс-служба консилиуму передаст. Не знаю, как оно было на самом деле, но хочу поблагодарить и пресс-секретаря Минздрава за то, что не отказала в помощи. В нашем случае уже одно это дорогого стоит.
Однако консилиум в марте прошел, и НАМ ОТКАЗАЛИ! И тут попытаюсь сдержать эмоции и выложить голый фактаж: во-первых, сама формулировка отказа: "генетическая мутация может быть корригирована препаратом "Аталурен", но на момент обсуждения функциональный статус ребенка не позволяет рекомендовать лечение препаратом "Аталурен", потому что на сегодня нет данных об эффективности "Аталурена" у неамбулаторных пациентов". Но ведь и нет данных и о неэффективности препарата у таких пациентов!!! Неужели бы министерство стало закупать дорогостоящий препарат, не имея каких-либо внятных заключений о его эффективности? В открытом доступе есть информация "СК-Фармации" на лоты общей стоимостью 766 миллионов тенге. Разве будет министерство выкидывать три четверти миллиарда тенге на сомнительное лекарство? Не думаю! Уверен, что нет! Иначе это коррупционная статья о нецелевом использовании бюджетных средств.Так в чем же дело? В распределении? Тогда найдите в себе смелость, да хотя бы порядочность, растолковать родителям суть вашей формулировки! А это самое странное (читай – страшное) в этом отказе, этой министерской отписке, на основании отсутствия "данных об эффективности "Аталурена" у неамбулаторных пациентов". Неамбулаторно – это, по-вашему, как? В домашних условиях? А в домашних – значит для госпитализации оснований нет! Я правильно понимаю? Или препарат прописывают только тем, у кого уже амбулаторная стадия? Ребенку должно стать непременно хуже, чтобы он смог рассчитывать на лечение от государства?! Это бред какой-то, согласитесь! Да и откуда им взяться этим "данным", если за все 11 лет лечащий врач у Никиты появился только после того, как документы на "Аталурен" были отправлены в Минздрав?! Сами проверьте!
На самом деле такая мутная формулировка – это банальная отписка! Подавляющее большинство детей с таким недугом (пообщайтесь в родительских чатах) живут и лечатся на дому! А градация на амбулаторных и неамбулаторных существует лишь в министерских приказах. И существует только для того, чтобы у чиновников всегда оставался формальный повод отказать пациенту-просителю! Другого объяснения я, простите, не нахожу. Даже в аннотации к препарату "Аталурен" в показаниях к применению русским по белому сказано, что "эффективность при лечении лежачих пациентов не демонстрировалась". Может, вы оттуда списывали свою формулировку для отказа? По-вашему выходит, что "неамбулаторный пациент" – это лежачий пациент? Так?
Но Никита не лежачий! Да, он передвигается в коляске, но я выше подробно рассказал о том, что все двигательные функции у него сохранены! А кроме того, в 17 лет люди с таким заболеванием в подавляющем большинстве уже глубокие инвалиды на аппаратах ИВЛ, а кто-то, да простят меня их родители, вовсе не доживает до такого возраста. У нас, к счастью, принципиально другие показатели состояния здоровья. Более того, сын в этом году оканчивает школу с красным аттестатом в одной из лучших школ Костаная. То есть у него нет ментальных нарушений, как это часто бывает при диагнозе МДД.
Получается, мы ждали появления лекарства все эти долгие годы зря? Только потому, что сын сидит в коляске, консилиум отказал нам в надежде на возможное выздоровление? Простите, а вы в министерстве кто такие, чтобы принимать подобные решения? И даже не утруждать себя внятными объяснениями родителям, почему их сына чиновники списали? Все эти годы Минздрав НИКАК НЕ УЧАСТВОВАЛ в судьбе Никиты и сейчас не хочет ничего сделать. Почему? Возможность же такая есть! Помните нашумевшую историю про мальчика Ансара, который написал письмо футболисту Роналду, после чего ему помог сам президент Токаев. А физическое состояние Ансара было хуже, чем у Никиты, но ему все равно консилиум отказал. А Токаев дал поручение министру Цою, и вопрос решился, "Аталурен" мальчишке, слава Богу, назначили. Значит, есть возможность! Неужели президент дал поручение вопреки действующему законодательству. Нет, конечно! Но ведомство вновь и вновь повторяет прежние ошибки…
Я прошу! Не требую, а прошу Министерство здравоохранения Казахстана и лично Алексея Цоя разобраться в нашей истории по существу! И если мы по каким-либо причинам помощи от государства недостойны, укажите, по каким конкретно, чтобы у нас оставалась возможность подать апелляцию на решение консилиума или в суд на Минздрав. В том министерском отказе есть одна деталь: "При появлении литературных данных об эффективности препарата "Аталурен" у неамбулаторных пациентов пересмотреть решение о терапии". Как это понять? Пока болезнь прогрессирует - вы ждете литературных публикаций? Вы это серьезно?Простите, но с таким чиновничьим отношением мы – близкие и родные Никиты - уже не раз могли потерять всякую надежду, опустить руки и наблюдать, как болезнь постепенно "съедает" нашего сына. Но мы ее – надежду - не теряем! И НЕ ПОТЕРЯЕМ! Поэтому найдите в себе силы честно ответить на наш простой вопрос: почему нас лишают надежды?! Это все, о чем я прошу! И если для этого нужно написать письмо Роналду, найти вам нужную литературу или до конца дней бесплатно на вас работать – я готов! Только обратите на нас внимание...
P. S. Перед публикацией мы отдельно думали, а стоит ли вообще писать этот пост. Переживали мы не насчёт министерства, нет! С момента официального отказа, уже месяц как, мы не рассказывали ничего Никите. А что мы можем сказать? Наш сын надеется и верит, да так верит в собственные силы, что даст фору любому взрослому, а какой-то консилиум министерства подписывает ему приговор! Попробуйте ему это сами объяснить...
