Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, вызванное мутацией в генах, пишет журнал «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала врач.
Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.
Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.
