Сейчас Наташа в больнице. Ее состояние за последние несколько месяцев резко ухудшилось – мучают судороги, девочка совсем перестала ходить. Братишке тоже становится хуже – пятилетний Максим уже перестал разговаривать. А ведь если бы диагноз поставили вовремя...
Где вы раньше были?
– Лучше сразу от нее откажитесь, – говорили родителям врачи пять лет назад. И давали малышке сильнодействующие препараты. Как оказалось, совсем бесполезные в ее случае…
Наташе было четыре с половиной, когда ее поведение стало меняться. Бойкая, смышленая девочка вдруг стала гиперактивной – постоянно находилась в беспокойном движении, ей непременно нужно было трогать все окружающее – людей, предметы. Родители обратились в детское отделение Костанайской психиатрической больницы. Малышке поставили диагноз: гиперактивный криз. Сказали, что дальше будет еще хуже. Правда, заведующая отделением Ирина Инкина было засомневалась и хотела направить Наташу в Алматы, на дополнительное обследование. Уже даже документы стали готовить. Но потом решение изменили, дескать, есть куда более сложные случаи, вот таких детей и нужно направлять.
В Казахстане детей с такими заболеваниями, как у Наташи и Максима, всего тридцать.
А Наташу оставили и начали лечить. Таблетки не помогали. Дозу увеличили. Малышке становилось все хуже – девочка перестала разговаривать, разучилась есть самостоятельно и не узнавала маму. На тот момент ей было уже шесть. Последний раз из больницы мама вынесла дочку на руках. Но таблетки продолжала давать уже дома – все еще верила врачам.
– Мы ведь послушно выполняли предписания врачей, верили им, – рассказывает Оксана, мама Наташи. – Но дочка стала чернеть от этих лекарств. Я взяла эти таблетки, поехала к психиатру, просила отменить...
Отменять таблетки не стали. Направили девочку к невропатологу. Она тут же определила, что идет отравление лекарством, отменила препараты. Девочке стало лучше. Так вышло, что на один из приемов Оксана пришла с обоими детьми – к тому времени Максиму уже было два года. Сынишка случайно забежал в кабинет. И тут врач насторожилась – дети были очень похожи. Невропатолог предположила, что это генетическое заболевание, направила Оксану с детьми к генетикам. И только тогда, с опозданием в несколько лет, Наташе и Максиму поставили предположительный диагноз – мукополисахаридоз.
Медицинские словари обозначают этим термином целую группу редких генетических заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять некоторые виды жиров и углеводов на простые молекулы. При отсутствии этого процесса у человека появляются различные патологии. В Казахстане детей с такими заболеваниями всего тридцать.
Родители Наташи и Максима узнали это только в Алматы, в институте педиатрии. Кстати, попасть туда тоже было непросто. Семь месяцев ушло на то, чтобы сдать, наконец, все положенные анализы и уехать.
– Где же вы раньше были? – выговаривал родителям консилиум медиков с главврачом института во главе. – Зачем рожали второго ребенка?
Этот вопрос и сейчас им задают часто. А что ответишь? Если бы знали тогда, что за болезнь у Наташи, если бы знали, что у следующего ребенка тоже может быть это заболевание… А теперь ничего не изменить. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра Ирины Инкиной, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться.
Ирина Инкина в Костанайской психиатрической больнице уже не работает. А врачпедиатр, который наблюдала детей с рождения и тоже не насторожилась, почемуто уволилась еще до поездки семьи в Алматы, сразу после того как костанайские генетики предположили диагноз. Но даже если бы врачей наказали, это не вернуло бы упущенное. И теперь семья бьется за жизнь детей, пытается облегчить ее, найти возможность получать лечение.
Синдром Санфилиппо?
С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить кудато тоже нет возможности – данный тип диагностируется по анализу мочи, ее не передать по почте. Нужно ехать. Но на что?
К чести этой семьи будет сказано – несчастье ее сплотило. Перед тем как Наташа заболела, Оксана и Валерий развелись, разъехались. Но болезнь дочери снова соединила этих людей. Отец вернулся, сейчас супруги делят тяготы бесконечных поездок вместе. Валерий бросает работу (он трудится на СТО) и едет вместе с женой и детьми в Алматы или Астану. Ехать кудато дальше нет финансовой возможности. Хотя всю семью для обследования приглашают в РАМН – Российскую академию медицинских наук, генетическое отделение. Чтобы поставить точный диагноз, определить, полностью ли у детей отсутствуют ферменты или их просто не хватает… И определить, какой ген у родителей оказался «поломанным». Возможно, это поможет найти лечение. Пока от третьего типа лекарств в России и Казахстане нет. Должно появиться в 2016 году лекарство, которое сейчас в разработке. Родители уповают на это. Верят. Поездка же и обследование обойдется семье приблизительно в 2 миллиона тенге.
Но сейчас родителям не до этого. Есть более скромные, но неотложные нужды. В ноябре Наташе стало совсем плохо. Она перестала ходить. Стали мучить судороги – они и раньше были, но реже. Девочку родители носят на руках, мама ночью несколько раз переворачивает дочку – она не может сама изменить положение тела, только тихонько всхлипывает, когда затекают руки или ноги. Не может Наташа и есть самостоятельно. Правда, пока еще сохранился глотательный рефлекс. И это хорошо. Но девочка сейчас нуждается в дополнительном питании – организм истощен, ослаблен. Нужно приобрести 10 баночек специальной белковой смеси Нестле Премиум Оптима. Это стоит 45 тысяч тенге.
Плюс Наташе нужны специальная кровать с подъемником, которая позволила бы менять положение, противопролежневый матрас и коляска. Все вместе это стоит 332 тысячи тенге. Продается в специализированном медицинском отделе, который расположен в супермаркете «Астыкжан». Если у вас есть возможность приобрести матрас или кровать (или коляску) и подарить этой семье – она будет безмерно вам признательна. Хотя бы облегчить страдания – и то великое дело. Впрочем, нет. Есть еще лекарство, которое уже придумано для лечения синдрома Санфилиппо. Оно называется синтетический гинестеин и продается в Польше. Да только вот беда – в России и Казахстане оно не зарегистрировано. Официально ввезти его нельзя. Можно только провезти через границу для личного пользования. Но как доехать до Польши? Может быть, вы или ваши родныезнакомые в ближайшее время планируете поездку в эту страну? Может, вы смогли бы привезти лекарство для Наташи и Максима? Есть добрая новость – оплатить это лекарство, равно как и частично обследование семьи в Москве обещает республиканская компания «Вива Фарм». Нужно только доставить. Ведь не так давно у Максима тоже начало прогрессировать заболевание. Активный и жизнерадостный мальчик перестал говорить. Но ведь этим детям можно помочь! Попробуем?
Телефоны для контакта: 530208, 392300.
